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Any retinitis pigmentosa wherein the reason for the sickness is a mutation within the RHO gene. [from MONDO]
A variant of ependymoma, generally present in the spinal cord, with tumor cells organized in fascicles of variable width and cell density.
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SPG26 is really an autosomal recessive kind of complicated spastic paraplegia characterised by onset in the initial two a long time of lifetime of gait abnormalities as a consequence of decrease limb spasticity and muscle weak point. Some patients have higher limb involvement.
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Genetic aHUS accounts for an believed sixty% of all aHUS. Folks with genetic aHUS regularly expertise relapse even right after full recovery following the presenting episode; 60% of genetic aHUS progresses to end-phase renal sickness (ESRD). [from GeneReviews]
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Myoclonic dystonia-26 (DYT26) is really an autosomal dominant neurologic ailment characterised by onset of myoclonic jerks influencing the higher limbs in the main or second ten years of daily life.
Infantile-onset Krabbe ailment is characterized by usual advancement in the main handful of months accompanied by fast critical neurologic deterioration; the average age of Loss of life is 24 months (range 8 months to nine decades). Later-onset Krabbe ailment is much more variable in its presentation and ailment course. [from GeneReviews]
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